corp calleux trop épais et ondulé

Nous sommes allés voir un généticien à Paris (Pr MUNICH) pour savoir si nous pouvions savoir d'où venait le Trouble Envahissant du Développement de Damien.
A la vue de son IRM (que l'on nous avait donné comme normal il y a un an...) il apparait que Damien a un corps calleux trop épais et ondulé.
Ce service à Paris a plusieurs petits patiens comme Damien ayant cette malformation et un trouble envahissant du développement.
Damien a refait une prise de sang pour contrôler si il y avait des nomalies au niveau des chromosomes 22, 15 et X fragile
Connaissiez vous ce problème? Y a t il des enfants que vous connaissez qui ont le même symptome? Ce serait intéressant de faire des rapprochements....
La bonne nouvelle est que le frère et la soeur de Damien ne sont pas porteurs de ce gene, par contre la mauvaise et que Damien est porteur et donc pourrait le transmettre à ses enfants si il en avait... l'autre mauvaise nouvelle est qu'à ce jour on ne peut pas intervenir pour palier à cette malformation.
Si vous avez des info, merci de me contacter.

Bonjour,

Peut être qu'une recherche sur le site des maladies rares et orphelines :

www.orpha.net

serait intéressante. Ce site reprend toutes les maladies dites "rares" et indique qui sont les unités de recherche en France ou dans le monde qui font des travaux sur ces maladies et si des associations de malades existent.